sábado, 28 de febrero de 2015

Día mundial de las enfermedades raras.

Hola chicos, hoy no os traigo ninguna reseña, pero no por ello me parece que sea una entrada menos importante, todo lo contrario. Hoy estoy aquí para sumarme a la lucha de las enfermedades raras, intentando aportar mi grano de arena, para apoyar a toda esa gente que está pasando por un mal momento.

Pero primero centrémonos:

Esta semana, he visto en la TV las declaraciones de una madre que explicaba un poco el problema que padecían sus tres hijos, la enfermedad de SanFilippo. Esta enfermedad rara únicamente la padecen 70 niños en España lo que por un lado es algo digamos que bueno, porque a día de hoy no hay ni tratamiento ni cura. Pero por otro lado, dificulta mucho la vida de las familias que lo sufren, ya que hasta el momento en España no hay ningún tipo de investigación que concrete alguna solución para estos niños.

Pero...

¿Qué es el síndrome o enfermedad de Sanfilippo?

- "Es un trastorno hereditario del metabolismo, degenerativo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar." (Definición de Medline).

Hay cuatro tipos A,B,C y D siendo el A el más grave de todos.

¿Cómo se tiene la enfermedad?

- Pues como he dicho antes es una enfermedad hereditaria, si ambos padres son portadores del gen, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de adquirir la enfermedad, (autosomico recesivo) y el hecho de tener antecedentes familiares incrementa el riesgo de padecer la enfermedad.

¿Qué sintomas presenta?

- Se presentan después del primer año de vida, y los más comunes son:


  • Problemas de aprendizaje entre los 2-6 años.
  • Estatura por debajo de la media.
  • Deterioro del estado mental
  • Problemas de comportamiento
  • Rasgos faciales toscos
  • Articulaciones rígidas
  • Problemas para caminar
El más grave de los acontecimientos de esta enfermedad, que es comparada con el Alzeimer, es que los niños que la padecen tienen una esperanza de vida de 20 años.

Este dato es algo que me ha roto completamente el corazón y la causa más importante por la que me he decidido a hacer este post.

Y me diréis ¿y qué puedo hacer yo?

- Pues podemos contribuir con la fundación Stop Sanfilippo, que es independiente y sin ánimo de lucro y se dedican a dar a conocer la enfermedad y lo que es más importante, recaudar fondos de diversas maneras, para poder realizar una investigación sobre la enfermedad que pueda ayudar a estos niños a tener una vida lo más normal y completa posible.

Página de la Fundación Stop Sanfilippo (click encima)

Puedes, desde donar tu móvil viejo, enviar un SMS solidario enviando la palabra STOPSF al 28014 (1,20€ íntegros para la causa), organizar un evento deportivo, las inscripciones irán para la fundación, etc.

Para más información podéis entrar en la web y esta todo muy bien explicadito.

Pero como esto es un blog literario, aprovecho para deciros que también podéis colaborar comprando un librito infantil, el importe íntegro para para la fundación Sanfilippo y sólo cuesta 5€

Araitz, Ixone y Unai en el parque de los patos




Lo podéis conseguir en Inglés, Castellano y en Euskera, estan repartidos por varias librerías de toda España, así como en el corte ingles y en la página Isekin haciendo click aquí

Yo próximamente me haré con él y os colgaré mi reseña, probablemente fotoreseña. Como blogger literaria me siento en la obligación personal y desinteresada en publicar esta iniciativa, ya que podemos abarcar un público bastante amplio en la bloggosfera y si podemos ayudar con el simple gesto de comprar un libro, que es lo que más nos gusta, cualquier asociación puede contar con mi apoyo.

Espero que os animéis a comprarlo y que la fundación consiga el dinero que tanto necesita para luchar contra esta dura enfermedad, mucha suerte!!



¡¡STOP SANFILIPPO!!






Kelly Collía.

3 comentarios:

  1. Hola guapa!!! Soy Sara de Blogs aliados :) Ya te sigo ^^ Un besooo

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  2. Hola guapi :)

    Dirás que no puede ser, que como yo por aquí, por fin me he decidido a volver. Que sepas que me encanta como está el diseño del blog.
    La entrada me ha gustado, lo cierto es que no conocía esa enfermedad, me alegro de que con tu entrada nos la des a conocer.

    Un beso enorme

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  3. Hola!!!!

    No conocía la enfermedad, muchas gracias por ilustrarme :)

    Gracias además por pasarte por mi blog, ya te sigo, así que no estaremos leyendo.

    Un beso!!

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